Conheça a Síndrome de Treacher Collins

O filme extraordinário retrata a vida de Auggie Pulmann, um menino de 10 anos com a doença chamada de Síndrome de Treacher Collins. Por esse motivo, Auggie passou por 27 cirurgias para melhorar tanto suas condições vitais como estéticas.

Auggie Pullman

Conheça a Síndrome de Treacher Collins:

O desenvolvimento da região orofacial é a mais complexa no período embrionário e envolve uma série de eventos que podem ser desviados causando deformações. Existe um grande número de má-formações congênitas nessa região, e por isso, há bastante estudiosos nesse assunto.
A Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma doença característica autossômica dominante que causa desordem no desenvolvimento craniofacial. A Síndrome foi descrita pela primeira vez por Thompson em 1846, mas só foi nomeada depois de 1900 quando Treacher Collins que era um oftalmologista, descreveu os principais componentes da Síndrome.
A STC ocorre na faixa de 1:50.000 recém nascidos, considerada uma doença muito rara, entretanto, em 50% dos casos há o surgimento de uma mutação nova, ou seja, a probabilidade desse gene ser passado para filhos, é baixa.

As características clínicas da STC incluem:

anormalidades na formação da orelha externa, atresia (estreitamento) dos canais externos auditivos e má-formação dos ossículos da orelha média que resulta na surdez bilateral parcial ou total,
fissuras das pálpebras caídas pra baixo, colobomas (má-formação) frequentes nas pálpebras inferiores e escassez de cílios,
hipoplasia (desenvolvimento incompleto) da mandíbula e do complexo zigomático,
abertura da fenda palatina.

Uma criança com a Síndrome de Treacher Collins

Alguns cientistas afirmam que essa má-formação ocorre no início do desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquias e foi proposto que isso ocorre pela migração anormal de células da crista neural, devido à um defeito na proteína chamada de treacle, ocorrendo uma diferenciação celular imprópria ou anormalidade na matriz celular. É considerada uma doença sem cura e dura pela vida inteira. Existem alguns tratamentos que são realizados, como: a correção facial, fechamento das fendas palatinas, correção dos canais auditivos para evitar a perda da audição (quando diagnosticado cedo), até mesmo a utilização de aparelhos auditivos, correção da orelha externa, etc.

REFERÊNCIAS

DIXON, Michael J. Treacher Collins syndrome. Human molecular genetics, v. 5, n. Supplement_1, p. 1391-1393, 1996.